VRHUNSKA TEHNOLOGIJA

Da bi ponudili inovativen genetski predrojstveni presejalni test z izredno občutljivostjo in specifičnostjo, smo uporabili najmodernejšo tehnologijo podjetja Illumina, ki je vodilno v svetu na področju DNK sekvenciranja.

NATANČNOST

Veliko natančnost preiskave omogočata določitev količine prostocelične plodove DNK v materini krvi (plodova frakcija) in analiza velikosti fragmentov.

ODKRIJE NEPRAVILNOSTI

Odkrije najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda že med nosečnostjo, saj analizira prostocelično plodovo DNK, ki je prisotna v materini krvi.

ZANESLJIVOST IN VARNOST

neoBona odkrije možne kromosomske nepravilnosti pri plodu že v zgodnji nosečnosti in ne predstavlja nobenega tveganja za plod, saj je preiskava neinvazivna.

STROKOVNO SVETOVANJE

Tako kot pred vsako genetsko preiskavo se tudi pred izvedbo testa neoBonapriporoča genetski posvet. neoBona je edini predrojstveni test, za katerim stoji obsežna skupina več kot 1000 medicinskih strokovnjakov in genetikov, ki so na voljo vašemu zdravniku za strokovno pomoč.

INOVACIJA S POMOČJO TEHNOLOGIJE

Test je bil razvit v sodelovanju s podjetjem Illumina, ki je vodilno v svetu na področju DNK sekvenciranja. Z združitvijo vrhunske tehnologije ter strokovnega znanja in izkušenj vam je na voljo inovativen neinvaziven predrojstveni test.

PLODOVA FRAKCIJA

neoBona z uporabo tehnologije določevanja velikosti fragmentov posebej analizira prostocelično plodovo DNK v materini krvi in s tem izboljša točnost rezultata

BIOINFORMATIKA NASLEDNJE GENERACIJE

Z uporabo inovativnega algoritma (TSCORE) pridobimo zanesljive rezultate tudi pri majhni količini plodove DNK v materini krvi. Algoritem upošteva globino sekvenciranja, odstotek prostocelične plodove DNK in kvantifikacijo ter meritve velikosti prostoceličnih fragmentov DNK.

NATANČNOST

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju na podlagi ultrazvoka in krvnih preiskav podajo samo statistično tveganje. neoBona neposredno analizira prostocelično plodovo DNK in tako zagotavlja večjo natančnost, specifičnost in občutljivost.

OBČUTLJIVOST

Kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo občutljivost okoli 90 %, kar pomeni, da 10 od 100 plodov z Downovim sindromom (trisomija 21) ni odkritih (lažno negativen rezultat). Skupna občutljivost testa neoBona za Downov, Edwardsov in Patauov sindrom pa je večja od 99 %.

SPECIFIČNOST

Kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo specifičnost okoli 95 %. Od 100 zdravih nosečnosti se jih 5 napačno ovrednoti kot „visoko tvegane” za trisomije. To vodi v zaskrbljenost matere, dodatno genetsko obravnavo in nadaljnje preiskave, ki vključujejo tudi invazivno predrojstveno diagnostiko (na primer amniocentezo). Visoka specifičnost testa neoBona znižuje število lažno pozitivnih rezultatov na manj kot 1 od 1500 nosečnosti ter na ta način zmanjšuje zaskrbljenost matere in število nepotrebnih invazivnih predrojstvenih preiskav.

KATERE VRSTE KROMOSOMSKIH NEPRAVILNOSTI ODKRIJE NEOBONA?

1. Najpogostejše trisomije

Trisomija pomeni, da so prisotne tri kopije istega kromosoma namesto običajnih dveh. neoBona zazna naslednje trisomije:

• Trisomija 21 ali Downov sindrom je najpogostejša izmed trisomij. Za prizadete otroke so značilne zmerne do hude mentalne in duševne motnje, pogoste srčne napake ter druge okvare.
• Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom, za katerega je značilna visoka stopnja spontanih splavov. Pri novorojencih so prisotne hude nepravilnosti ter umska zaostalost. Redko živijo dlje kot eno leto.
• Trisomija 13 ali Patauov sindrom, za katerega je značilna visoka stopnja spontanih splavov. Pri novorojencih je prisotna huda umska zaostalost, pogoste so srčne napake in druge okvare. Redko živijo dlje kot eno leto.

2. Spremembe v številu spolnih kromosomov

neoBona Advanced odkrije spremembe v številu spolnih kromosomov, ki so lahko povezane z različnimi blažjimi stanji, kot sta na primer:

Turnerjev sindrom (45, X), odsotnost enega X kromosoma pri deklicah. Klinefelterjev sindrom (47, XXY), prisotnost dodatne kopije X kromosoma pri dečkih.

3. Mikrodelecije in ostale anevploidije

Predrojstveni test Razširjeni panel poleg najpogostejših ugotavlja še nekatere druge redke kromosomske nepravilnosti, ki jih imenujemo mikrodelecije, ter anevploidije vseh kromosomov

MOŽNOSTI TESTIRANJA

neoBona*

• Trisomije 21, 18 in 13 + spol ploda (možnost izbire)
• Paired-end NGS tehnologija
• Plodova frakcija

neoBona Advanced

• Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X, Y + spol ploda
• Paired-end NGS tehnologija
• Plodova frakcija

Predrojstveni test Razširjeni panel

• Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X,Y + spol ploda + mikrodelecije
• Običajna single-read NGS tehnologija
• Plodova frakcija

Predrojstveni test Razširjeni panel +

• Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X,Y + spol ploda + mikrodelecije + anevploidije vseh kromosomov
• Običajna single-read NGS tehnologija
• Plodova frakcija

 

Preiskava je primerna tudi za dvojčke. Če se za določitev spola odločite pri dvojčkih, se ugotavlja prisotnost kromosoma Y. Če je prisoten, je vsaj eden od dvojčkov moškega spola.

Rezultati so običajno na voljo v 5 delovnih dneh za testa neoBona in neoBona Advanced ter v 10 delovnih dneh za testa Razširjeni panel in Razširjeni panel +